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听力损失是全球范围内最常见的感觉障碍疾病之一。根据世界卫生组织的数据，全球约20%的人群受到不同程度的听力损害影响，而其中约5%为中度及以上的致残性听力损失。同时，全球约2600万人患有先天性耳聋，每1000名新生儿中就有2至3名面临听力障碍。听力损失不仅仅意味着失聪，这种障碍常常伴随言语发展问题，导致许多受影响者面临“十聋九哑”的困境，严重影响儿童的言语和认知能力的成长。
大约60%的先天性耳聋与遗传因素密切相关，目前已发现超过200种耳聋相关基因。然而，以往并无针对该病的临床治疗药物。几十年来，人工耳蜗植入是重度感音神经性聋患者的首选治疗方法，虽然能够部分恢复听觉功能，但在音乐感知和噪声环境下的言语识别方面仍有局限。此外，人工耳蜗的外部设备及其长期维护需求也影响了其普及率。
近年来，先天性耳聋的基因治疗作为全新的诊疗手段，引发了各界广泛关注。这种治疗方法有望恢复患者的自然听力。然而，基因治疗的效果具体如何，与传统人工耳蜗植入相比有何优劣势，仍需进一步验证。2025年7月21日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来教授团队发现，基因治疗在语言和音乐感知上优于人工耳蜗。这一研究作为全球首次针对先天性耳聋的基因治疗与人工耳蜗的队列对比研究，发表在《美国医学会·神经病学》期刊。
此次研究首次系统性地比较了接受基因治疗与人工耳蜗植入的先天性耳聋儿童，在听觉言语认知方面的不同。研究入选了11名接受基因治疗的患者，及按照严格标准选定的61名人工耳蜗组受试者，进行了为期一年的随访评估，从多维度上分析听力和生活质量的差异。
结果表明，接受基因治疗的儿童在噪音中的言语识别及音乐感知表现优于对照组。脑电波检测显示，基因治疗组的脑电失匹配负波潜伏期更短，表明其听觉皮层在声音变化检测和信息处理上更高效。
这些成果代表了基因治疗在耳聋治疗领域的重要进展，展示了其超越现有手段的潜力。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的团队首次研发出基于蛋白水平的基因置换疗法，并在小鼠模型中验证了听力恢复效果。此药物于2022年经伦理委员会批准后，已成功在多人身上运用。
这些研究成果表明，基因治疗不仅能在术后一年内稳定改善听力，还在言语感知和大脑皮层反应速度方面超越了传统疗法。此次研究为先天性耳聋的精准治疗开辟了新路径，为听力受损患者重返有声世界提供了希望。
该研究意义重大，为临床治疗方案选择提供了循证医学依据，使先天性耳聋治疗迈入精准医学的新纪元。相信在不久的未来，随着基因治疗技术的不断发展，将会有越来越多的患者受益于这一革命性的治疗手段。
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