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近日，正序生物宣布与广西医科大学第一附属医院合作开展的基于碱基编辑技术的研究者发起的临床研究取得了突破性进展。研究中针对镰刀型细胞贫血病（SCD）的CS-101注射液成功治愈了首位患者。该患者在接受治疗后，其胎儿血红蛋白（HbF）水平显著上升，而镰状血红蛋白（HbS）水平明显下降。经过治疗6个月后，两者比例稳定于6.5:3.5，总血红蛋白浓度也稳定在120 g/L以上，并且如此期间没有发生任何血管闭塞危象，患者已能够恢复正常生活。这一成就标志着中国首次通过碱基编辑疗法成功治愈镰刀型细胞贫血病。
镰刀型细胞贫血病概述
镰刀型细胞贫血病，也称镰状细胞贫血，实际上是一种血红蛋白病，属于常染色体显性遗传病。其发生的根本原因是β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致异常血红蛋白S的生成。在低氧环境下，血红蛋白S会形成螺旋形多聚体，使得红细胞被扭曲成镰刀状，这一现象称作“镰变”。该病的临床表现主要包括慢性溶血性贫血、反复疼痛危象、易感感染及由于慢性局部缺血导致的器官组织损害，严重时可能危及患者生命。据估计，全球约3.5%的人口带有镰刀型细胞贫血病的基因突变，约每年有30万新生儿出生时便患有此病，该病在非洲、地中海、中东及东南亚等地区尤为常见。
传统与新兴治疗方法
目前，传统治疗镰刀型细胞贫血病的方法主要包括药物治疗和输血，这些方法虽然可以缓解症状，但无法达到根治。此外，造血干细胞移植虽然被视为潜在的治愈策略，却由于供体匹配等问题，在实践中推行困难重重。基因编辑疗法的兴起带来了新希望：通过编辑患者自身造血干细胞，激活胎儿血红蛋白的表达，不仅免除了供体需求，还大幅缩短了治疗周期。
根据Pharma ONE药物研发大数据平台，全球仅有一款基因编辑药物——Casgevy（通用名：exagamglogene autotemcel）获得上市批准。该疗法于2023年首次在英国获批，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics共同开发，用以治疗地中海贫血和镰状细胞性贫血的CRISPR/Cas9基因编辑方法。该技术的成功上市，标志着基因编辑临床应用取得了重大突破。
CS-101的突破与前景
CS-101注射液由正序生物利用高精度变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）开发，专为治疗β-血红蛋白病设计，其在治疗效能和安全性上都表现卓越。通过对患者自体造血干细胞进行编辑，精确调整HBG1/2启动子区域，模拟健康人群中的天然有益突变，CS-101重新激活了γ-珠蛋白的表达，显著抑制了红细胞的镰变。经过治疗，首位β-地中海贫血患者已22个月无需依赖输血。CS-101注射液有望成为β-血红蛋白病治疗领域的全球首创和同类最佳。
结语
此次中国在碱基编辑治疗镰刀型细胞贫血病上的成功，无疑为基因编辑技术在临床上的应用打开了新篇章。这一创新的疗法不仅为千千万万患者带来了治愈的希望，也象征着中国在全球基因治疗领域中的显著进步。CS-101注射液有望推动β-血红蛋白病治疗迈入“终身治愈”的新时代。
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