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近日，《JAMA Neurology》期刊发表了一项重要研究，研究题为《基因治疗与人工耳蜗植入对先天性耳聋患者听觉功能和言语感知恢复的比较》。该研究由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来教授及其耳聋基因治疗团队完成，致力于评估基因治疗与传统人工耳蜗在恢复先天性耳聋患者听觉功能和语言理解上的差异。
根据世界卫生组织的数据，全球约有20%的人口存在不同程度的听力损失，其中有5%的人受到包括中度及以上级别的致残性听力问题影响。据统计，全球约有2600万先天性耳聋患者，即每千名新生儿中便有2至3名受到此类听力障碍的困扰。半个世纪以来，人工耳蜗一直被视为极重度感音神经性耳聋的标准疗法和唯一选择。然而，人工耳蜗在恢复自然听觉效果方面有限，尤其是在音乐欣赏及噪声环境下的言语识别中表现不佳。此外，设备的外部存在以及长期维护需求也降低了接受度。2024年1月，舒易来教授团队在《柳叶刀》杂志上报告了全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，成功恢复患者的听力，同年又在《Nature Medicine》上报道了基因治疗五名DFNB9患儿的安全性与有效性。
此次在《JAMA Neurology》上发表的最新研究是全球首次将基因治疗与人工耳蜗进行对比的队列研究。研究共计纳入了72名先天性耳聋儿童，其中11名接受了基因治疗，并根据严格标准选取了61名匹配儿童接受人工耳蜗植入。这项长达一年的研究全面评估了听力阈值、听觉言语问卷、言语测试（包括安静环境及噪声环境）、音乐感知、方向感知以及生活质量等多个维度。
在接受基因治疗的11名患者中，9人完成了一年随访，结果显示他们的听力恢复情况表现得很稳定，且言语能力逐步提高，表明基于OTOF基因缺陷的耳聋基因治疗在改善听力的同时具有效果持久性。具体来看，基因治疗组在多种听觉和言语感知评分中，包括IT-MAIS/MAIS、CAP、SIR等项目上均明显优于人工耳蜗组。特别是在手术后6个月时，这种优势尤为显著，表明基因治疗能更快、更好地改善听觉言语感知。
此外，研究还比较了双模式治疗的效果，即对侧已植入人工耳蜗并随后接受基因治疗的患者。结果显示，即便先前只进行过单侧人工耳蜗植入，这些患者在接受对侧基因治疗后，其噪声中言语感知、音乐感知能力及听觉信息处理能力依然显著提升。这一发现为临床治疗决策提供了有力的循证医学支持，证明基因治疗不仅在术后一年内实现了听力改善，在噪声言语识别、音乐音准和听觉信息处理能力等方面也显著优于传统疗法。
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