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2025年9月7日迎来了第十二个世界杜氏肌营养不良症（DMD）知晓日。这种严重影响男性儿童行动能力，并波及心肺功能的遗传疾病，困扰着大约7万名中国患者——在中国，每5000名新生男婴中就有一名罹患此病。
目前，杜氏肌营养不良症的标准治疗是使用皮质类固醇药物，这可以帮助患者的中位生存期延长超过十年。然而，根据国内专家的数据，近半数的中国患者并未进行激素药物治疗。目前，国内关于激素治疗的规范实施率仅为23%。
令人欣慰的是，去年国内首款杜氏肌营养不良症创新激素药物——伐莫洛龙（Vamorolone）成功获批，这标志着患者不再需要依赖地夫可特（Deflazacort）通过“临时进口”来解决用药困境。随着伐莫洛龙口服混悬液（商品名：安迦利）通过基本目录形式审查，该药物有望参与今年的国家医保谈判，为患者带来更大的治疗希望。
杜氏肌营养不良症属于一种由基因突变引起的罕见遗传性疾病，其病因是DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失，进而引发肌肉逐渐萎缩和无力，并常伴有心脏和呼吸系统的并发症。这是一种X连锁遗传病，由于男性只有一个X染色体，不能像女性携带者一样通过正常的另一条X染色体进行补偿，所以男性患病率远高于女性。
据估计，全球范围内约有25万名杜氏肌营养不良症患者，其中中国患者数目最为庞大，约有7万人。根据《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》，约30%的患者源于新发基因突变，70%的患者的母亲为携带者，因此携带者的筛查对于降低患病率至关重要。
对于确诊的患者，通过多学科的综合管理可以有效地延缓病情进展并提升生活质量。当前数据显示，中国DMD患者的中位死亡年龄约为18.57岁，但采用标准治疗的患者中位生存期已经达到28.7岁，可以延长超过10年。区域研究也显示，规范治疗的患者其生存期可达24.8至27.9岁。
虽然皮质类固醇药物是目前的标准治疗方案，但许多患者由于药物供应和副作用问题，并未接受这种治疗。传统激素长期使用会导致一些不良反应，如生长发育迟缓、肥胖、骨质疏松等，对患儿的身心健康造成影响。尽管地夫可特未在国内正式获批使用，但已经在一些医疗机构中通过“临时进口”途径提供给患者。
去年12月，国内首款专门治疗杜氏肌营养不良症的药物伐莫洛龙获国家药品监督管理局批准，该药物采用一种新的机制，有望改善激素治疗的副作用问题。伐莫洛龙的审批成功意味着国内患者将能够获得更好的治疗选择，也为国家医保谈判的参与奠定了基础。
在基因治疗领域，近年来以细胞与基因治疗（CGT）为重点的发展方向也为杜氏肌营养不良症患者带来了新的希望。基因治疗在某种程度上能够为疾病提供更加根本的治疗途径。全球首款基因治疗药物Elevidys已于2023年6月通过美国FDA的加速审批，并且针对更多年龄组的患者开放。
最后，值得关注的是，中国在此领域的进展也不容小觑。例如，信念医药的BBM-D101注射液已经进入临床试验，并且在9月5日的注册研究中完成了首例受试者给药。这表明，未来在基因治疗药物的研发和应用方面，中国有可能为杜氏肌营养不良症患者提供更多的治疗选择。
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