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9月25日，专注于罕见神经肌肉疾病基因疗法研发的生物技术公司Cure Rare Disease宣布，其研究疗法CRD-003获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定（ODD）。该疗法专为治疗因FKRP基因双等位基因突变导致的先天性肌营养不良症（即肢带型肌营养不良症R9，或称LGMD2i/R9）而研发。
CRD-003疗法利用了一种特别设计的腺相关病毒（AAV）载体，具体为血清型AAV MYO2，携带能够编码fukutin相关蛋白（FKRP）的基因。在肌肉特异性启动子的调控下，该基因表达并恢复α-肌萎缩聚糖（alpha-dystroglycan）的糖基化，这一过程对肌肉的功能和完整性至关重要。FKRP基因的突变会阻碍这一正常糖基化过程，进而导致患者骨骼肌和心肌的进行性无力，并可能对中枢神经系统产生影响。LGMDR9的全球发病率约为每百万人中4.48例。
Cure Rare Disease的创始人兼首席执行官Richard Horgan表示：“此次孤儿药资格认定的获得是我们在推进LGMDR9基因疗法项目过程中的一个重要里程碑。当前，受到FKRP相关肌营养不良症影响的患者及其家庭面临着治疗选择有限的困境，这一认定无疑是对我们研发工作的重大支持，也显现出开发能够真正改变患者及家属生活的创新基因药物的紧迫需求。我们采用的去肝脏靶向的第二代AAV载体，与第一代衣壳相比，可能提供了一种更安全的治疗方案。”
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