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日前，uniQure公司公布了关于其创新基因疗法AMT-130在治疗早期亨廷顿病（HD）方面的Ⅰ/Ⅱ期临床试验长期随访结果。数据显示，该疗法在安全性方面表现出良好的耐受性，在多个关键生物标志物和临床评估指标上展示出持续的积极效应，疗效可延续至治疗后第三年，疾病进展减缓幅度高达75%，实现了主要研究目标。这一重要进展为无数与这一严重神经退行性疾病斗争的患者及其家庭带来了新的希望。
AMT-130或将彻底改变亨廷顿病的治疗现状，同时为神经系统疾病的一次性精准基因疗法提供了实质性支持。亨廷顿病是一种由HTT基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，这种基因突变会产生有毒的变异亨廷顿蛋白（mHTT），进而引起大脑神经元的逐渐损伤。患者常伴随运动、认知和精神领域的多重症状，目前尚无能够有效延缓病情发展的疗法。
uniQure公司开发的AMT-130是一种AAV基因疗法，通过昆虫杆状病毒生产技术，将专门设计的microRNA通过AAV5载体输注至大脑纹状体，以“沉默”突变HTT基因的表达，旨在从源头上减少有害mHTT蛋白的生成，从而延缓甚至阻止疾病的进程。
在这一关键Ⅰ/Ⅱ期研究中，uniQure对29名接受AMT-130治疗的患者（含17名高剂量组和12名低剂量组）进行了详细的临床分析，每组中12名患者已完成36个月的随访。截至2025年6月30日，接受高剂量AMT-130治疗的患者在36个月内的主要疗效体现在以下几方面：
安全性管理得当：两组剂量的AMT-130均显示良好耐受性，安全性可控。自2022年12月以来，未观察到新的与药物相关的严重不良事件。最常见的不良事件均与给药程序有关，并已得到缓解。
关键生物标志物显著改善：脑脊液神经丝轻链蛋白（CSF NfL）平均水平较基线下降8.2%。CSF NfL是一项得到广泛认可的神经退行性疾病支持性生物标志物，其水平与亨廷顿病的临床严重程度密切相关。
临床评估结果积极：
1. 基于综合亨廷顿病评估量表（cUHDRS），疾病进展减缓了75%（p=0.003），达到了研究的主要终点。治疗组cUHDRS均值变化为-0.38，相较之下，外部对照组为-1.52。
2. 依据全面功能能力量表（TFC）的评估，疾病进展减缓60%（p=0.033），这一结果达到了关键次要终点。治疗组TFC均值变化为-0.36，而外部对照组则为-0.88。
其他次要终点，如运动和认知功能，亦表现出正面趋势：
1. 符号数字模式测试（SDMT）显示出疾病进展减缓了88%（p=0.057），治疗组均值变化为-0.44，而外部对照组为-3.73。
2. Stroop单词阅读测试（SWRT）显示疾病减缓113%（p=0.0021），治疗组均值变化为+0.88，外部对照组则为-6.98。
3. 总运动评分（TMS）表明疾病进展有所减缓59%（p=0.1741），治疗组均值变化为+2.01，而外部对照组为+4.88。
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