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近日，Cure Rare Disease公司宣布取得了一项具有重要意义的突破：其针对极罕见神经肌肉疾病的基因疗法CRD-003获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定。这一资格特别针对由FKRP基因双等位基因突变所导致的先天性肌营养不良症，即肢带型肌营养不良症R9（LGMD2i/R9）。
CRD-003基因疗法采用了一种特殊的腺相关病毒（AAV）载体，具体为血清型AAV MYO2。该载体根据肌肉特异性启动子进行调控，携带并表达fukutin相关蛋白（FKRP）的基因，以恢复α-肌萎缩聚糖的糖基化。此过程对保持肌肉的正常功能和结构完整性至关重要。FKRP基因的突变通常会妨碍α-肌萎缩聚糖的正常糖基化，导致患者出现骨骼肌和心肌逐渐无力的问题，甚至可能影响中枢神经系统。据统计，LGMDR9在全球的发病率约为每百万人4.48例。
Cure Rare Disease的创始人兼首席执行官Richard Horgan表示：“获得孤儿药资格认定是我们在推动LGMDR9基因疗法研究中的一个重要里程碑。目前，对于饱受FKRP相关肌营养不良症折磨的患者及其家庭而言，治疗选择非常有限，面临巨大困难。这一认定不仅是对我们研发路径的明确肯定，也强调了开发创新基因药物的迫切需求，它们有可能彻底改变患者及其家庭的生活。我们采用的新一代去肝脏靶向AAV载体，相较于早期的载体，可能提供更加安全的治疗方案。”
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