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近年来，以一针售价高达近1500万元的药物Zolgensma因撤稿争议而备受关注。然而，诺华公司近期宣布，该药物在美国获得食品药品监督管理局（FDA）的新适应症批准，可用于治疗2岁及以上的儿童、青少年和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，前提是这些患者必须存在被确认的SMN1基因变异。这标志着Zolgensma成为全球首个可覆盖此广泛人群的基因替代疗法。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种神经肌肉疾病，尽管其发病率相对较低，但却是婴幼儿中常见的致死和致残性疾病。SMN1基因的缺失或变异是该病的致病原因，这一基因负责编码人体肌肉大部分的SMN蛋白。当SMN1基因发生突变或缺失，运动神经元随之不可逆地损伤，最终表现为进行性肌无力和肌萎缩，常伴有呼吸、消化和骨骼系统的问题。
自19世纪末SMA被首次描述以来，其治疗长期停留在姑息和症状管理的阶段。直到2016年，首款疾病修正治疗药物的面世为SMA治疗带来了突破。目前全球仅有三款SMA药物获得批准，其中就包括诺华在2018年从AveXis公司收购来的Zolgensma，该药物于次年即获得FDA首批，最初用于两岁以下SMA患者。
Zolgensma的作用机制在于替换缺失或变异的SMN1基因，从而改善患者的运动功能。不同于其他疗法的是，这种治疗一生仅需一次注射即可解决根本遗传病因，无需因年龄或体重调整剂量。如今，新的临床试验数据显示，该药物在扩大适用人群后同样有效，不仅在运动能力上有显著提升，疗效在52周的随访中也得以维持。此外，其安全性表现良好，最常见的不良反应是上呼吸道感染、发热和呕吐。
然而，这款药物的定价高达210万美元，使其成为全球最昂贵药物之一。尽管上市后获得了不错的销售额，但高昂的费用仍使许多患者望而却步。虽然Zolgensma的临床数据稳定且积极，但在商业化领域存在巨大的挑战，尤其是在没有大幅降价和保险支持的情况下。
此前，Zolgensma曾因涉及其临床前研究的撤稿事件引起争议，但这并未对药物的获批产生实质性影响。事实上，相关临床试验数据一直较为积极，最终诺华及其产品并未受到更严重影响。如今，Zolgensma在我国已经提交上市申请，用于治疗6月龄及以上的5q型SMA患者，该适应症已被列入优先审评。
尽管临床应用并不仅仅依赖疗效，高昂的价格依然是其面临的主要挑战。Zolgensma的成功上市及扩展适用人群为患者带来了新的希望，然而，如何在经济上实现普及仍是一个亟待解决的问题。
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