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近日，来自浙江大学良渚实验室的研究团队在系统性红斑狼疮（SLE）领域取得重要进展。SLE是一种长期复杂的自身免疫性疾病，其病因涉及遗传与环境多种因素。该病不仅影像到皮肤和关节，还波及中枢神经系统及肾脏，患者常见症状包括全身性炎症、反复发热、皮疹及关节炎等。其中，某些患者还可能出现颅内钙化和蛋白尿等特殊表现。
SLE的临床表现多样性一直是精准诊断和治疗的主要障碍。为了实现个性化治疗，迫切需要对其分子机制进行深入研究。近期，周青教授与俞晓敏研究员在风湿病学领域顶级期刊《Annals of the Rheumatic Diseases》上发表了一篇关于TLR7基因突变的开创性研究。研究中首次证实了TLR7体细胞突变（p.F506S）与SLE的关系。该突变通过增强TLR7对单链RNA的结合增添了其功能性，继而引发NF-κB和干扰素信号通路的过度激活。
长期以来，虽然遗传因素在SLE中的重要性早已成为共识，但其具体作用机制却尚未完全厘清。过去数年内，已有研究指出单基因突变可能成为导致SLE的原因。然而，绝大多数患者的遗传基础依然不明，这表明对此领域的理解仍需不断深化。
在本次研究中，团队运用了高通量测序技术，对一名携带TLR7 F506S体细胞突变的SLE患者的多种细胞类型进行靶向研究，结果表明突变等位基因在体细胞中占比约40%。患者病史显示其长期经历炎症、血小板减少及蛋白尿，提示遗传因素的重要作用。
详细的机制研究揭示，该突变增强了TLR7对其配体的识别能力。这一发现对于理解已知的SLE分子机制提供了新视角，特别是与患者临床表现密切相关的I型干扰素信号和NF-κB炎症信号。
从整体研究中不难看出，TLR7体细胞突变为深入理解SLE的病因机制及其多样临床表现提供了新的见解。这一发现进一步完善了对SLE及相关自身免疫性疾病的分类，对于未来的诊断与治疗具有重要指导意义，并为精准医疗提供了全新思路。
此次研究得到了多位专家的协作完成，并正在为全球范围内招募优秀的科研人员加入研究团队，以推动对SLE及其他自身炎症性疾病的深入探索和治疗创新。
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