点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
2025年5月19日，革新性的基因编辑技术之一——先导编辑技术首次在医疗领域实践，Prime Medicine公司公布其新开发的先导编辑疗法PM359用于治疗慢性肉芽肿病的初步临床数据，标志着这一技术首次应用于人类患者的治疗。
在此次试验中，一位青少年患者接受治疗后，无严重副作用发生。数据显示，在治疗后第15天，患者体内58%的中性粒细胞完全恢复了NADPH氧化酶活性；第30天，这一比例上升至66%，远超最低临床获益标准20%，大大增强了该患者的免疫系统功能。慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性血液病，新生儿中约每10万到20万名就有1例发病，易引发难治性感染和自身免疫并发症，病因常与NADPH氧化酶复合体的基因突变相关。若不及时诊疗，可能导致严重后果。
先导编辑技术由刘如谦（David Liu）教授及其团队于2019年首创，在顶级期刊《Nature》上发表，这种精准基因编辑工具无需依赖DNA模板即可高效进行单、多碱基的准确转换。目前，至少有89%的75000种已知致病性遗传变异可通过该技术修复。随后，刘如谦团队不断改进技术以提升编辑效率。5月15日，《新英格兰医学杂志》也发表了基于碱基编辑技术的个性化治疗罕见遗传疾病的成功案例，进一步确立了刘如谦在这一领域的领先地位。今年4月，他因其科学贡献荣获科学突破奖。
迄今为止，碱基编辑和先导编辑技术已在全球范围内被广泛采用，推动了数千项科学研究，并在多国展开临床试验。Prime Medicine公司自2023年5月以来，持续发表关于先导编辑治疗慢性肉芽肿病的研究进展，初步显示出修复慢性肉芽肿病致病突变的潜力，美国FDA于2024年4月批准了该公司的相关新药申请。
值得注意的是，Prime Medicine公司正在进行战略调整，不再单独推进PM359的开发，而是寻求外部合作伙伴。这反映出针对极罕见疾病的基因编辑疗法在商业化方面面临的复杂挑战。唯一已上市的基因编辑疗法Casgevy表明，其商业化道路并不平坦，尤其对先导编辑这类更复杂的疗法来说。
目前，Prime Medicine的研发集中于两种肝脏遗传性疾病，计划于2027年提供初步临床数据；还将在体内基因编辑疗法方面发力，并已展开与百时美施贵宝的合作。在刘如谦教授的带领下，研究团队正在探索能有效替换整段基因的重组酶基因编辑技术，包含EvoCAST和eePASSIGE等新工具，以解决基因编辑效率和准确性的挑战。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
