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肌萎缩侧索硬化症（ALS），通常被称为「渐冻症」，因其症状严重且长期缺乏有效治疗药物而备受关注。2025年6月10日清晨6时，北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）成功开出全球首款对因治疗药物——托夫生的首个处方，为渐冻症患者带来了新的希望。这一里程碑事件标志着托夫生在我国的临床应用正式拉开序幕。当日，一名43岁的女性患者接受了托夫生注射液的治疗，该药物通过鞘内注射方式给予患者。
截至目前，托夫生在中国的售价尚未公开。根据渤健公司（Biogen）发言人的介绍，托夫生在美国的定价为每剂14230美元（约合人民币10.2万元），患者在治疗的第一年需至少使用14剂，费用总计为199200美元（约合人民币143万元）。
曾经的「冰桶挑战赛」使全球众多人了解到被称为ALS的「渐冻症」。这种疾病是一种进行性、致命的神经退行性疾病，主要影响大脑与脊髓的运动神经元，导致患者出现肌肉无力、瘫痪以至最终死亡。在过去的很长时间里，渐冻症的治疗重心在于减缓疾病的进展和改善病症。随着基因检测技术的快速发展，渐冻症的药物研发逐渐转向针对病因治疗。目前已知大约有40种基因与渐冻症有着密切关系，可以解释大约70%的家族性病例和15%的散发性病例。其中，与渐冻症关系最为显著的基因包括C9orf72、SOD1、FUS和TARDBP。托夫生正是针对SOD1基因的一个靶向治疗药物。
SOD1基因的异常会导致有毒蛋白质的生成，这些毒性蛋白的积累会引发细胞功能障碍，进而导致神经退化和肌肉无力。托夫生通过靶向结合并降低突变SOD1基因生成的mRNA水平，从而有效减少有毒蛋白的合成。2023年4月，托夫生获得美国FDA批准，成为全球首个针对渐冻症的基因靶向药物。同年10月8日，该药获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，在中国上市。大半年后，2025年6月10日，这款药物在北医三院开出首个中国境内处方。
虽然托夫生在FDA和NMPA的审批过程中一路顺风，但围绕其疗效和审批程序的争议始终存在。申请FDA审批时，托夫生的III期临床试验尚未完成，但其显著降低血浆神经丝轻链（NfL）的能力获认可，从而通过FDA的加速审批程序获得上市许可。NfL是衡量神经元损伤的生物标志物。尽管存在争议，这一加速审批措施符合某些严重疾病未满足的医疗需求，提供了一种被认为可能带来临床益处的治疗选项。FDA也规定，如果后续试验证明药物效益不显著，批准可以被撤销。
在中国，托夫生通过免临床途径获批，尽管这引发了一些讨论，但对于迫切需要治疗选择的渐冻症患者来说，这一药物的上市无异于提供了一线生机。正如某医学协会的专家所言，即便临床数据不尽完美，但在相关科学标准和渐冻患者的现实困境之间，我们需要做出适当权衡。这种选择至少给予了患者一个尝试的机会，而不是让其等待数年以获取可能更为确定的治疗效果。
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