点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
近日，曾以2300万美元一剂刷新全球药物价格榜的Elevidys基因疗法，再次引起广泛关注。据报道，该疗法已出现第二例死亡病例，这距离上一次类似事件发生还不到三个月。目前，制药公司已决定主动暂停该疗法的一项临床研究。
Elevidys获批并迅速走红的背后
时间回溯到两年前。2023年6月22日，Elevidys通过FDA的加速审评程序获得批准。这款由Sarepta和罗氏联合研发的药物，成为全球首个用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的基因疗法。DMD是一种罕见的遗传性疾病，严重影响肌肉功能，患儿通常在童年时期发病，很多患者在十几岁时就需要轮椅辅助，且通常难以活过20岁。
在研发过程中，Elevidys曾因其独特的基因载体技术而备受瞩目。2019年，罗氏投入巨资与Sarepta合作。经过长时间的开发，这款药物终于以高价问世，用于治疗4至5岁、有确诊DMD基因突变的孩子。随着FDA将其加速批准转为全面批准，并扩大适用年龄到4岁及以上，DMD患者的治疗希望倍增。
死亡病例的出现引发广泛质疑
然而，问题也随之而来。2025年3月18日，Elevidys的首例死亡病例浮现。根据公司的声明，死者是一名非行走型DMD的年轻人，死因被认为是急性肝衰竭，可能受近期感染的巨细胞病毒影响。公司指出，急性肝损伤是Elevidys已知的潜在副作用之一。
不到三个月后的6月15日，第二例死亡病例再次引发公众和医学界的高度关注。死因同样为急性肝衰竭。Sarepta因此宣布，主动暂停一项名为ENVISION的临床试验，以便评估非行走型DMD患者的安全性和可能的治疗方案调整。
基因疗法的争议和风险
从Elevidys最初获得批准时起，其疗效和安全性便饱受质疑。这款药物是历史上第一个没有硬性疗效证据、仅通过FDA加速审评程序上市的基因疗法。其审批依据主要是基于实验中截短型抗肌萎缩蛋白在患者骨骼肌中的表达，而非直接的临床疗效。
尽管在某些年龄段显现出可能的效益，但整体疗效并不显著。市场分析人士认为，虽然是天价药物，但因适用患者数量有限等因素，实现盈利并不容易。
Elevidys的未来命运未卜
截至目前，已有超过900名患者接受过Elevidys治疗。Sarepta表示，尽管面临挑战，公司仍在努力提升药物的安全性，以期为患者带来更多益处。不过，接连的死亡事件给该疗法的前景蒙上了一层阴影，是否能经受住进一步的考验还有待观察。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
