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全球首例成果揭晓:“三亲婴儿”技术重塑遗传未来

新药情报编辑 | 2025-07-19 |

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2025716日,一项关于三亲婴儿技术的研究成果在权威杂志《Nature》上公开发表,研究显示,该技术成功在预防线粒体疾病方面取得了重要的进展,给科学界注入了新的希望。这项研究由澳大利亚墨尔本莫纳什大学的玛丽·赫伯特博士及其团队主导。所谓三亲婴儿技术,正式称为线粒体替代疗法,目标是通过把受精卵的细胞核移植到健康捐赠者的去核卵细胞内,从而确保后代只遗传健康的线粒体DNA。这样一来,新生儿会携带父母的核DNA和来自捐赠者的线粒体DNA,理论上有三位遗传提供者,因此得名三亲婴儿

2015年,英国成为全球首个正式通过立法管理和合法化线粒体捐赠技术的国家,为该技术的临床应用开拓了道路。2017年,英国人类受精与胚胎学管理局向纽卡斯尔生育中心颁发了首个临床试验的许可。澳大利亚如今也在支持并推动类似的科学研究。

根据莫纳什大学的团队报告,参与调查的22名线粒体带病母亲中,有7人生育了8名健康婴儿。其中包含4名男孩和4名女孩(其中有一对双胞胎)。这些婴儿在出生时都状态良好,并在接下来几年的成长过程中保持健康。经过检测,这些儿童中6人的变异线粒体DNA减少了95%100%;其余2名儿童的变异比例也降低至77%88%,均在非致病范围内。

尽管有部分学术界对三亲婴儿称谓存疑,但其临床试验的里程碑标志是不容忽视的。这一技术正逐渐受到关注,尤其是当其能有效减少线粒体致病DNA的携带比例。然而,技术的长远安全性和伦理争议却一直伴随。

此次研究的合作者,纽卡斯尔大学的罗伯特·麦克法兰在发布会上表示,团队对研究结果持有谨慎乐观态度,强调了转移过程中致病线粒体的可能残留问题。这可能导致随着胚胎的发育,微量的致病线粒体扩增带来健康问题。然而,研究中报告的大部分婴儿体内致病性线粒体水平远未达到发病的标准。

在此基础上,哥伦比亚大学的干细胞科学家Dietrich Egli对该研究给予肯定,称之为预防线粒体疾病的一项重要突破。然而,赫伯特博士亦指出,尽管初步结果令人振奋,仍需更多临床试验和长期数据以验证技术的持久有效性及安全性。

目前,全球范围内对三亲婴儿技术的研究还集中在英国和澳大利亚,许多国家尚未解禁此类技术。今后,随着伦理讨论的不断深入,提高对其潜在风险与伦理争议的管理能力,将是科学家和政策制定者需要共同面对的重要课题。


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