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Ultragenyx Pharmaceutical公司宣布，已开始向美国食品和药物管理局（FDA）滚动提交其AAV基因疗法DTX401的生物制品许可申请（BLA），该疗法用于治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。目前，公司已经向FDA提交了非临床和临床研究模块，计划在2025年第四季度完成化学、生产和质量控制（CMC）模块，以加速该疗法的审查进程。
DTX401是一种正在研发中的AAV8基因疗法，其设计旨在天然启动子的控制下持续表达具有活性的G6Pase-α，从而使接受治疗的肝细胞能够对包括胰岛素、胰高血糖素和皮质醇在内的正常葡萄糖调节激素信号作出反应。此次的申请包含了之前开展的3期随机、安慰剂对照试验的96周数据。结果显示，使用DTX401治疗的患者在最后一次随访时，每日摄入的玉米淀粉量较基线显著减少，其中持续使用DTX401的组减少了60%，而安慰剂切换至DTX401治疗的组减少了64%，与48周的数据相比，这一疗效进一步改善，证实了该疗法在改善患者代谢负担上的持久作用。
此外，VantAI和Halda Therapeutics宣布签署一项潜在价值超过10亿美元的战略合作协议，目标是共同开发用于癌症和免疫相关疾病的新型调节诱导接近靶向嵌合体（RIPTAC）疗法。双方将利用各自的核心技术优势，推进基于选择性近邻作用的疗法的发现与临床开发。在这一合作中，VantAI将运用其Neo-1基础模型及NeoLink高通量结构蛋白质组学平台，以迅速识别和验证具体情境下的靶点效应子组合，并将这些组合引入Halda的RIPTAC管线，通过其特有的"锁定并清除"机制，实现对疾病相关细胞的精准选择性作用。该合作有望通过人工智能驱动的药物设计与创新机制的结合，为肿瘤和免疫学领域带来新一代的选择性疗法。
此外，n-Lorem基金会公布了其在《核酸研究》杂志上的最新研究成果。该研究首次详细解析了糖原分支酶（GBE1）基因的致病性内含子剪接变异，发现了一种反义寡核苷酸（ASO）能够在成年多聚糖体病（APBD）患者的细胞中恢复功能性GBE1蛋白的表达。研究集中在四名携带相同GBE1深度内含子缺失-插入突变的APBD患者，这种突变会形成异常剪接位点，生成不稳定的截短蛋白，导致糖原合成受损并在细胞中异常堆积，引发对神经和器官的损伤。通过长读长测序技术验证，这些患者均有相同的致病性突变，显示出使用相同ASO治疗的潜力。实验中，科学家们筛选出能够有效阻断异常剪接的ASO候选分子，显著提高了患者细胞中功能性GBE1酶的水平，验证了通过提升酶活性来减少糖原沉积的可行性。这一发现不仅为罕见患者提供了个体化治疗方案，也为更广泛的APBD患者群体开辟了新可能。
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