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2025年8月26日，正序生物公司宣布，在与广西医科大学第一附属医院的合作研究中新实现了一项突破，成功治愈全球首个通过碱基编辑技术治疗镰刀型细胞贫血症的病例。参与该研究的患者在接受正序生物CS-101注射液治疗后，其胎儿血红蛋白（HbF）水平大幅上升，镰状血红蛋白（HbS）则显著降低。治疗后六个月，患者的HbF与HbS比例稳定在6.5:3.5，总血红蛋白浓度保持在120 g/L以上，并且在此期间没有发生血管闭塞危象，顺利恢复了正常生活。这不仅是中国碱基编辑疗法治愈镰刀型细胞贫血症的首次成功案例，也标志着基因编辑技术在亟待突破的单基因遗传病治疗中的新里程。
镰刀型细胞贫血症是一种因β-珠蛋白基因突变引发的遗传性疾病，造成红细胞形态异常，从而引发溶血性贫血、反复疼痛、容易感染及慢性缺血性损伤等问题。每年世界范围内约有30万名新生儿受其影响。目前，镰刀型细胞贫血症的常规治疗主要包括对症药物和输血，这些方法虽能减轻症状，但无法彻底治愈疾病。近年来，基因编辑疗法，尤其是碱基编辑技术的出现，带来了治愈此类遗传病的新曙光。它通过编辑患者自体造血干细胞可激活胎儿血红蛋白表达，无需等待供体，治疗过程简便快速。
正序生物研发的CS-101注射液基于自主创新的高精度变形式碱基编辑器tBE平台，通过在患者自体造血干细胞中进行精准编辑，重启γ-珠蛋白的表达，以达到增加胎儿血红蛋白、抑制镰变的效果。值得一提的是，参与该研究的首位患者为一名来自尼日利亚的21岁女性，她在治疗前经常遭受血管闭塞危象困扰，而在接受CS-101治疗后，血液指标恢复标准，无异体供体相关不良事件，显示出该药物的高效性与安全性。
与此同时，通过对比其他CRISPR技术，CS-101显示出更高的疗效与安全性，避免了大规模DNA缺失或染色体突变等风险。迄今为止，正序生物已在临床试验中成功治愈近20名镰刀型细胞贫血及其他相关疾病患者，并计划进一步开展Ⅱ/Ⅲ期临床试验。这一成果为全球在耐药性、降低治疗费用及提高疗效方面的需求带来了崭新的希望。正序生物将继续推进CS-101的研究，以期改善全球治疗选择，为患者提供更多智慧与健康的解决方案。
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