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2025年9月9日，Ionis制药公司宣布其用于治疗天使综合征的候选药物ION582已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的突破性疗法认定。天使综合征是一种罕见的神经系统疾病，起病于婴儿期，临床症状包括严重的智力障碍、沟通困难、运动功能障碍以及致残性的癫痫发作。
Ionis神经学高级副总裁Holly Kordasiewicz博士指出，目前尚无获批的疾病修饰疗法能够用于天使综合征患者，ION582的突破性疗法认定突显了该病的严重性和未被满足的治疗需求。她表示，这一认定表明ION582有望为天使综合征患者提供显著的临床获益。她还特别感谢了为此进展作出贡献的天使综合征社群和研究人员，并承诺继续推动ION582的研究和开发，以期早日为患者提供这一潜在的治疗选择。
该认定基于ION582在1/2期HALOS研究中的积极成果。研究显示，ION582在包括交流、认知和运动功能在内的多个AS功能领域均表现出一致且令人鼓舞的临床改善，同时展现出良好的安全性和耐受性。突破性疗法认定旨在加速严重或危及生命疾病的药物审评，该类药物需展示出初步的临床证据，表明其可能比现有疗法提供显著的改善。
Ionis在今年年初启动了ION582的全球3期REVEAL研究（NCT06914609），计划招募携带母源UBE3A基因缺失或突变的儿童和成人AS患者。ION582作为一种研究性的RNA靶向反义药物，旨在抑制UBE3A反义转录本（UBE3A-ATS）的表达，促进UBE3A蛋白的生成，作为天使综合征的潜在治疗手段。美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）已将ION582认定为孤儿药，并授予其快速通道资格和罕见儿科疾病认定。
天使综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，全球约每21,000人中有1人患病，由母源UBE3A基因功能受损导致。AS主要在婴儿期发病，伴随严重的智力障碍、平衡和运动障碍，以及使人衰弱的癫痫发作。多数患者无法讲话，尽管他们通常具有正常的预期寿命，但需要终身护理。目前，仅有部分症状可以通过现有药物进行控制，但尚无获批的疾病修饰疗法能够有效治疗天使综合征。
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