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10月27日，BridgeBio Pharma公司宣布其开发的口服小分子疗法BBP-418在治疗肢带型肌营养不良症2I/R9型（LGMD2I/R9）的III期FORTIFY关键研究中获得了积极的顶线结果。该研究成功达成了所有设定的主要和次要中期分析目标。
LGMD2I/R9是一种严重的单基因常染色体隐性遗传疾病，其病因在于FKRP基因部分功能的缺失性突变。这种遗传突变导致影响肌肉细胞稳定性的蛋白——Alpha-dystroglycan (αDG)的糖基化过程受到阻碍。患者通常表现为骨骼肌功能障碍，最初影响下肢，然后逐渐波及上肢，常常还涉及肺部和心脏肌肉。这种疾病的进展通常会导致患者失去行走能力、需要呼吸支持，甚至可能需要心力衰竭的药物治疗。
BBP-418作为一种在研的口服小分子治疗手段，设计目标是提供足够的底物以应对LGMD2I/R9中核心酶的缺陷，进而延缓或阻止肌肉的损伤。FORTIFY研究是一项III期随机、双盲、安慰剂对照的临床试验，目的是评估BBP-418在LGMD2I/R9患者中的疗效和安全性。
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