点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
2025年11月4日，来自比利时的制药巨头优时比（UCB）宣布，经过多年研发的药物组合多西西汀和多昔替明的口服溶液终于获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的正式批准。这款被命名为Kygevvi的药物，将作为目前唯一针对胸苷激酶2缺乏症（TK2d）这种极其罕见的线粒体疾病的治疗方案上市，为那些长期被这一疾病困扰的家庭带来了新的希望和曙光。
Kygevvi适用于12岁或更早就出现症状的成年和儿童TK2d患者。UCB公司计划于2026年第一季度在市场上推出这一创新产品。TK2d作为一种发病率极低的超罕见病，约每100万人中仅有不到两人罹患。尽管如此，每一个患者背后都是一个家庭在与命运的艰难搏斗。
TK2d是由TK2基因突变引起的，这种突变使得机体无法产生维持线粒体正常功能所需的蛋白质，最终导致全身肌肉无力。在严重的情况下，患者还可能出现发育迟缓、认知问题、癫痫、行走困难及呼吸问题，甚至可能危及生命。直到Kygevvi的出现，医疗界对此罕见病几乎束手无策，仅能提供一些支持性治疗手段。
Kygevvi药物作用机制的核心是将其成分——doxecitine和doxribtimine引入患者的骨骼肌线粒体DNA中，恢复TK2缺乏症患者的线粒体DNA拷贝数。有效性已得到多项临床与回顾性研究的支持，包括一项临床2期研究以及相应的同情用药计划。这些研究集中在12岁或更年幼时便发病的患者，显著提高了他们的生存率。
临床试验数据显示，参与Kygevvi治疗的患者死亡风险降低了约86%。在一项涉及82例患者的研究中，接受Kygevvi治疗的患者中仅有3人死亡，对照组则有28人。Kygevvi使患者的平均生存期延长，并改善了生活质量，但常见的不良反应包括腹泻、腹痛及酶水平异常等。
联合线粒体疾病基金会（UMDF）的总裁兼首席执行官克里斯汀·克利福德在对此批准表示欢迎时称，这是患者和护理人员期盼已久的治疗选择。
值得注意的是，Kygevvi的获批正值一个罕见病疗法的突破期。就在2025年10月，FDA批准了Glaukos公司有关圆锥角膜治疗的Epioxa药物；而9月，FDA批准了Crinetics公司的Palsonify及Stealth Bio Therapeutics的Forzinity™。这些里程碑式的批准表明，罕见病药物的研发正朝着高度精准化的方向发展。
总结这段时间以来的罕见病药物研发，背后不仅是新疗法的问世，更是医药界迎难而上的精神与政策环境的利好。FDA采用更灵活的审批标准，接受来自回顾性研究和现实世界证据。在如今研发重心转向精准和个性化治疗的趋势下，我们期待未来有更多罕见病患者能够因新疗法而获得更健康的生活。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
