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美国食品药品监督管理局（FDA）近日发布公告，正式批准Fondazione Telethon研发的基因疗法Waskyra（学名：etuvetidigene autotemcel）上市。这一疗法主要用于治疗年满六个月、带有WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者，特别适合那些适合接受造血干细胞移植但无法找到匹配捐赠者的病患。这是FDA首次批准用于Wiskott-Aldrich综合征治疗的基因疗法，标志着治疗领域的重大进展。
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性疾病，几乎只出现在男性中，对血细胞和免疫细胞（人体免疫系统的重要组成部分）造成影响。该病是由于负责编码血液和某些免疫细胞中WAS蛋白的基因发生突变所引起，因为这样的突变，患者无法产生正常功能的WAS蛋白，导致血细胞和免疫细胞无法正常运作，进而引发一系列临床症状，包括出血倾向、湿疹、反复感染，以及更易患自身免疫疾病和淋巴系统恶性肿瘤。
Waskyra基因疗法使用患者自身的干细胞，通过基因工程进行修饰，使其能够制造功能正常的WAS蛋白。患者在接受预处理后，这些基因修饰细胞将被重新输入体内，移植到骨髓中生成健康的血细胞和免疫细胞，以改善患者的临床状况。该疗法仅需一次静脉输注即可完成治疗。
Waskyra的批准是基于两项开放标签的全球多中心临床研究结果以及一项扩展使用项目的数据。这些研究合计涉及27名重度WAS患者。研究结果证实，该疗法能为患者带来显著和持续的临床益处，在降低与该病相关的主要发病率和死亡率方面发挥了重要作用。
数据显示，与治疗前相比，患者在治疗后6至18个月期间的重度感染发生率下降了93%；此外，治疗后的前12个月中度和重度出血事件减少了60%。在接受治疗并随访4年后，大多数患者未再出现中度至重度出血事件。
在安全性方面，Waskyra与预处理方案和供药过程相关的不良反应发生率较高，这包括输注器具相关感染和导管部位出血等。
FDA的声明中指出，此次批准为满足异病特需求的WAS患者提供了全新的治疗选择，是这一罕见病治疗方向上的里程碑。
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