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血友病B是一种严重的遗传性疾病，由于体内缺乏凝血因子IX，导致患者容易出现关节、肌肉及内脏器官出血，进而引发疼痛、肿胀及关节损伤。传统情况下，患者需终生定期接受凝血因子IX的静脉输注替代治疗，这种频繁的治疗方式给患者生活带来极大负担，甚至每年需要进行上百次。
基因疗法的最新进展为血友病B患者带来了全新的治疗希望。目前，全球已有多种血友病B基因疗法获得批准。在最近发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究中，科学家们报告了一种名为scAAV2/8-LP1-hFIXco的基因疗法，其单次输注即可促使重度血友病B患者实现长达13年的凝血因子IX表达，患者的年出血率显著下降到治疗前的约十分之一，同时未发现长期安全性问题。
这项基因疗法利用腺相关病毒（AAV）作为载体，将人类凝血因子IX基因导入患者体内。本研究共纳入了10名成年男性重度血友病B患者，他们分别接受了不同剂量的scAAV2/8-LP1-hFIXco静脉输注，其中包括低剂量（2×10¹¹ vg/kg）、中等剂量（6×10¹¹ vg/kg）及高剂量（2×10¹² vg/kg）。研究中位随访时间长达13年，数据显示患者体内凝血因子IX活性均随剂量增加而提高，三种剂量组的凝血因子IX活性水平分别稳定在1.7 IU/dL、2.3 IU/dL和4.8 IU/dL。
研究进一步表明，70%的患者在接受基因治疗后无需预防性治疗。部分存在严重血友病性关节病的患者由于关节出血的复发，在治疗后四年内重新开始预防性治疗，从而提示关节健康因素可能影响基因治疗的效果。值得注意的是，患者的中位年出血率从治疗前的14次下降到仅1.5次，明显降低，此外，凝血因子的使用量也减少到原来的十二分之一，极大减轻了治疗负担。
研究还特别指出，在治疗10年后，某位患者接受的肝活检显示转基因持续表达，且长期安全性依然良好。整个研究过程中，仅报告了15例与载体相关的不良事件，主要表现为轻微的转氨酶升高，无凝血因子抑制物产生或血栓事件以及慢性肝损伤发生。尽管发现了两例癌症，但经过评估与载体无关。然而，患者体内AAV中和抗体高水平表达，提示若再使用基于AAV的治疗可能存在挑战。
总的来看，这项研究验证了基因疗法在血友病B患者中的长期有效性与安全性，表明单次输注就能实现超过十年的临床效益。研究者们的努力为血友病B患者带来了新的治疗希望，大大改善了他们的生活质量。
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