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6月24日，美国PTC Therapeutics公司宣布，其创新疗法Sephience™（四氢生物蝶呤前体药物，sepiapterin）获得了欧盟委员会的批准，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）的儿童和成人患者。这项批准适用于所有年龄段和疾病严重程度，标志着Sephience成为首个在欧盟范围内对PKU患者实现全面覆盖的治疗药物。
苯丙酮尿症（PKU）是一种容易被忽视的罕见遗传性代谢疾病，全球大约有5.8万人受到这种疾病影响。由于基因缺陷，患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）酶活性不足，无法正常代谢苯丙氨酸（Phe）。如果不及时干预，Phe的过度积累会导致不可逆的脑损伤，造成智力障碍、癫痫、发育迟缓以及行为情绪问题。虽然新生儿筛查可以实现早期诊断，但现有的治疗主要依赖于严格的饮食控制，影响了患者的生活质量。
PTC Therapeutics的首席执行官Matthew B. Klein博士表示，Sephience在欧盟的获批为全球PKU患者带来了安全和高效的治疗方法。这一疗法的广泛适应症范围说明其能够覆盖所有主要患者群体，有望成为PKU治疗的新标准。Ⅲ期APHENITY试验的数据证明，Sephience能显著降低患者血液中的Phe水平，长期研究也显示其疗效持久，患者的饮食限制得到了显著放宽。这为PKU患者提供了摆脱严格饮食的全新可能。
根据批准，Sephience将在欧盟27个成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登上市销售，预计首批产品将在7月初于德国率先推出。同时，该药物在美国的新药申请进展顺利，预计在2025年7月29日接受FDA审评。此外，Sephience在日本、巴西等地的监管审批也在同步进行中。
Sephience的创新之处在于其双重作用机制。作为四氢生物蝶呤（BH4）的天然前体药物，它不仅直接补充BH4，而且还稳定错误折叠的PAH，提高酶活性。对于对BH4无反应的PAH变异体，Sephience通过增加细胞内BH4浓度，有效降低了血液中的Phe水平，为那些传统治疗无效的患者带来了新希望。欧盟的此次批准不仅为PKU患者提供了突破性的治疗选择，更标志着PKU治疗从单纯的症状控制向功能修复的重大转变。随着全球审批进程的推进，Sephience有望成为首个覆盖所有年龄段和疾病严重程度的PKU创新疗法，为患者及其家庭带来全新的生活希望。
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