点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
2025年7月7日，协和麒麟公司旗下的基因疗法企业Orchard Therapeutics公司宣布，他们针对Hurler综合征（又称粘多糖病I-H型或MPS-IH）的注册性临床试验已完成最后一名患者的治疗。该临床试验的目标是评估在研造血干细胞基因疗法OTL-203在这种罕见遗传性疾病患者中的效力和安全性。此试验（编号NCT06149403，HURCULES试验）将OTL-203与目前标准的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)疗法进行比较研究。
Hurler综合征是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，源于体内α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）的不足，导致糖胺聚糖(GAG)在体内多个系统中累积，包括中枢神经系统、肌肉骨骼、心脏、眼部及耳部等。全世界每十万个新生儿中约有一例会患此疾病，其中大约60%的患者属于最严重的Hurler综合征类型，该类型若不加干预，通常难以存活到十岁。当前的治疗方法包括异基因造血干细胞移植和酶替代疗法，但这些方法均存在明显的局限性。
Orchard Therapeutics的首席医疗官Leslie Meltzer博士表示：“我们提前近一年完成了研究入组工作，反映了目前针对MPS-IH的紧迫医疗需求，以及医生和患者群体对于开发新治疗方案的热情。我们感谢研究人员、临床试验机构以及参与者及其家属们的配合，这使得试验的招募和入组阶段相当成功。在展望两年期的初步分析结果时，我们仍将继续与MPS-IH患者群体共享OTL-203和HURCULES研究的进展。”
OTL-203疗法已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）颁发的快速通道和罕见儿科疾病认定，亦受到欧洲药品管理局（EMA）的优先药物认定。该项目由意大利米兰的圣拉斐尔募捐基因治疗研究所（SR-TIGET）率先发起，并与Orchard Therapeutics合作开发。在早期的一项概念验证研究中，八名Hurler综合征患者在2018年至2019年期间于米兰的圣拉斐尔医院接受了OTL-203的试验治疗，并在第21届年度WORLDSymposium™上宣布了积极的神经系统、骨骼等方面的研究结果。
SR-TIGET儿科临床研究部门的临床协调员、HURCULES研究的主要研究员Maria Ester Bernardo博士表示：“当前的MPS-IH治疗方案往往导致严重的发病率和死亡率，患者及其家属迫切需要新的治疗选择。此前的概念验证研究结果显示，OTL-203疗法能够显著改善代谢，并持续促进认知、运动和身体发育，同时显著改善骨骼、眼部和听觉健康，表明这项单次治疗有潜力对目前治疗未解决的多种病情表现产生积极影响。” Bernardo博士补充道，随着欧洲和美国新生儿MPS-I筛查的普及，他们致力于帮助受影响的儿童在未来避免这种危及生命的疾病带来的破坏性后果。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
